当地时间1月28日，Google DeepMind正式推出AI模型AlphaGenome，为人类基因组功能解读带来突破性进展。这款登上《自然》杂志的AI系统，能够预测DNA序列如何转化为生物功能，单次可处理多达100万个碱基对，在26项变异效应预测基准测试中，有25项性能超越现有模型，成为计算基因组学领域的新里程碑。
### 突破传统：单模型覆盖多维度基因组预测任务
此前的基因组AI模型往往需要针对不同预测任务搭建独立系统，而AlphaGenome采用统一架构，可同时完成基因表达、染色质可及性等多维度预测。DeepMind团队在公告中表示，该模型能够“扫描长段DNA序列，识别关键调控元件位置及其对基因表达的下游影响”。其拥有的百万token上下文窗口，更是让它能捕捉到DNA远程区域间的相互作用——这些长距离关联正是基因开关调控的核心机制。
### 双架构融合：精准解码DNA的序列与空间特性
AlphaGenome的创新之处在于融合了两种神经网络架构：借鉴Borzoi模型的一维卷积网络负责处理DNA的序列特性，而源自图像分割领域的U-Net架构则被改造用于解析调控元件间复杂的空间关系。这种混合设计让模型既能精准读取线性的碱基对序列，又能理解DNA折叠后形成的三维调控网络。
模型的训练数据基础同样令人瞩目，涵盖了来自ENCODE和FANTOM联盟的约7000条基因组轨迹。这两大国际合作项目系统地绘制了人类基因组的功能元件图谱，为AlphaGenome提供了包括基因表达、DNA可及性、蛋白质结合和染色质修饰等多维度的实验数据，使其能学习到基因组功能的底层规律。
### 临床潜力：从变异解读到罕见病诊断提速
对科研人员和临床医生而言，AlphaGenome最具价值的能力在于变异效应预测。当患者基因组出现突变时，临床团队需要快速判断该变异是否具有致病性。AlphaGenome能够预测单个核苷酸变化对整个调控网络的影响，有望识别出当前方法遗漏的致病变异。
在表达数量性状基因座（eQTLs）测试中，AlphaGenome的性能与专门训练的模型相当甚至更优。这类变异直接影响基因表达水平，是许多复杂疾病的遗传基础。对于罕见病诊断而言，AlphaGenome的意义更为重大：罕见病患者往往携带全新的未知变异，传统实验验证方法成本高、周期长，而AI模型可在短时间内完成数千种变异的筛选，为后续实验验证优先级排序，大幅缩短从基因测序到确诊的时间。
### 开放共享：延续AlphaFold模式，推动全球基因组研究
与AlphaFold一样，DeepMind将AlphaGenome的源代码在GitHub上开源，供非商业使用，包含模型权重、推理代码和自定义序列预测文档。自2021年发布以来，AlphaFold已被全球300多万研究人员使用，彻底改变了蛋白质结构研究。AlphaGenome则解决了一个互补性问题：如果说AlphaFold预测的是“蛋白质长什么样”，AlphaGenome回答的则是“基因何时何地产生这些蛋白质”。
DeepMind首席执行官Demis Hassabis一直将生物学列为AI技术的核心应用领域。此次AlphaGenome的发布，延续了实验室将AI架构创新应用于科学问题的战略，将AI能力从对话式模型拓展到生命科学的核心领域。目前，全球160个国家的3000名科学家已经开始使用该模型，足见其在科研界的即时价值。
### 正视局限：从实验室到临床仍需跨越鸿沟
尽管AlphaGenome取得了突破性进展，但DeepMind也坦诚其局限性。模型擅长预测实验测量结果，但将这些预测转化为临床诊断结论仍需大量验证工作。从预测染色质可及性到评估疾病风险，中间存在着不小的知识鸿沟。
当前阶段，AlphaGenome仍是一款科研工具，其核心价值在于加速人类对基因组工作机制的理解。它的出现让科研人员能够以前所未有的规模和速度探索基因组的非编码区域——人类基因组中98.5%的“垃圾DNA”曾被认为没有功能，如今被证实包含大量调控元件，而这些区域的突变正是许多疾病的根源。
### 行业浪潮：AI重构生命科学研究范式
AlphaGenome的发布，标志着AI在生命科学领域的应用进入新的阶段。继蛋白质结构预测、药物研发之后，基因调控研究也开始被AI技术重构。这类工具的开源化，让原本只有资金雄厚的实验室才能拥有的计算能力普及到全球科研机构，推动生命科学研究的民主化。
随着AI模型处理能力的提升，人类正逐步解开基因组的复杂密码。AlphaGenome不仅是技术突破的产物，更是跨学科合作的成果，它将为未来的精准医疗、基因编辑和疾病预防奠定重要基础。
原创文章，作者：王 浩然，如若转载，请注明出处：https://www.dian8dian.com/deepmind-fa-bu-alphagenome-ai-jie-suo-ren-lei-ji-yin-zu-fei
